ARMS-PCR结合毛细管电泳可以定量检测淋巴瘤MYD88基因L265P突变

作     者：丁子轩 刘红 解珺丹 姚红 马亮 邱桥成 沈宏杰 Ding Zi-Xuan;Liu Hong;Xie Jun-Dan;Yao Hong;Ma Liang;Qiu Qiao-Chen;Shen Hong-Jie

作者机构：苏州大学附属第一医院江苏苏州215006 江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2018年第26卷第6期

页      面：1663-1667页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年项目(81400112) 江苏省创新能力建设专项(BM2015004) 江苏省科教强卫工程-临床医学中心(YXZXA2016002) 

主　　题：淋巴瘤 MYD88基因 基因突变 ARMS—PCR 毛细管电泳 

摘      要：目的:研究ARMS-PCR结合毛细管电泳法对提高淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变的检测灵敏度和定量检测突变比例的可行性。方法:采用ARMS-PCR方法对淋巴瘤患者MYD88基因进行扩增,使用ABI3730测序仪对扩增产物进行毛细管电泳检测L265P的突变比例;同时采用基因组DNA直接测序法对MYD88基因5号外显子开放阅读框区域进行双向测序。结果:经过对梯度稀释的质粒标准品的检测,ARMS-PCR结合毛细管电泳和直接测序法检测L265P突变的灵敏度分别为0. 2%和5%,对184例既往淋巴瘤患者的检出率分别为13. 59%和8. 28%(p 0. 001)。而前者更可以对突变比例进行定量,拟合优度(R2=0. 979)和可重复性(CV=2. 86%、1. 94%、5. 49%)均较为理想。结论:ARMS-PCR结合毛细管电泳可以对淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变进行定量检测,检测灵敏度显著高于传统的直接测序法,因而可作为对后者的补充,可以有效地进行早期诊断和监测微小残留。