THRβ基因R383H点突变致甲状腺激素抵抗综合征1例

作     者：邵飞 张晓文 沈山梅 祝林 迮雨阳 毕艳 

作者机构：南京中医药大学中西医结合鼓楼临床医学院210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科 

出 版 物：《浙江医学》 (Zhejiang Medical Journal)

年 卷 期：2018年第40卷第23期

页      面：2597-2598页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：江苏省基础研究计划(自然科学基金)青年基金项目(BK20170125) 南京大学医院管理研究所(NDYG2017018) 中央高校基本科研业务费 南京市卫生青年培养工程第一层次人才(南京市医学科技发展资金资助) 江苏省医学重点学科资助(XK201105) 

主　　题：甲状腺激素抵抗综合征 血清促甲状腺激素 游离三碘甲状腺原氨酸 甲状腺功能检查 点突变 THR 正常参考范围 血清游离甲状腺素 

摘      要：患者女性,61岁。因“甲状腺腺瘤术后6年,怕冷、乏力6个月余于2017年2月5日入住南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科。6年前患者体检发现甲状腺双叶肿块,当时无怕热、多汗,无心悸、烦躁,无声音嘶哑,就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院甲乳外科,行甲状腺彩超检查提示双侧甲状腺占位,左侧大小为3.0cm×2.0cm,右侧大小为1.0cm×1.0cm,甲状腺功能检查:血清促甲状腺激素(TSH)4.0mIU/L(正常参考范围0.27~4.2mIU/L),血清游离甲状腺素(FT4)26.16pmol/L(正常参考范围12~22pmol/L),血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)7.91pmol/L(正常参考范围3.1~6.8pmol/L),垂体MRI检查提示垂体微腺瘤,考虑无功能性腺瘤。