1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析

作     者：李莉 黄超 王红英 魏新亭 向菁菁 刘敏娟 王挺 李海波 LI Li;HUANG Chao;WANG Hongying;WEI Xinting;XIANG Jingjing;LIU Minjuan;WANG Ting;LI Haibo

作者机构：银川市妇幼保健院妇产科银川750000 南京医科大学附属苏州医院中心实验室江苏苏州215002 苏州大学附属儿童医院检验科江苏苏州215003 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心实验室浙江宁波315012 

出 版 物：《临床检验杂志》 (Chinese Journal of Clinical Laboratory Science)

年 卷 期：2018年第36卷第11期

页      面：817-820页

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

基　　金：宁夏回族自治区科技惠民项目(2016KJHM222) 江苏省卫计委科技项目(H2017073) 宁波市生殖医学品牌学科(PPXK2018-06) 苏州市民生科技项目(SS201647) 江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX201720) 

主　　题：核型分析 复杂易位 18q微缺失 染色体微阵列分析 

摘      要：目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。