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内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
作者机构:广州市番禺区何贤纪念医院检验科遗传室510530 中山大学医学院医学遗传学教研室
出 版 物:《中华生物医学工程杂志》 (Chinese Journal of Biomedical Engineering)
年 卷 期:2018年第24卷第5期
页 面:347-351页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
主 题:Rett综合征 甲基化CpG结合蛋白2 MECP2 基因突变
摘 要:目的 鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法 收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;利用患儿MECP2基因突变位点附近的SNP位点进行等位基因特异性PCR扩增并测序,进行突变的亲源性分析.结果 患儿携带了MECP2 c.502CT(p.R168X)杂合性突变;患者的双亲该位点均为正常的C碱基.患儿MECP2基因第3内含子存在1个SNP c.378-74CT(即rs2071569),患儿的c.502CT突变来自父源X染色体.结论 MECP2 c.502CT(p.R168X)杂合性突变为该患儿的致病性突变,突变来自父源,该研究为基因型-表型的研究及遗传咨询提供了重要的依据.