Rett综合征患儿1例MECP2基因的突变鉴定及亲源性分析

作     者：黄霜 陈素琴 Huang Shuang;Chen Suqin

作者机构：广州市番禺区何贤纪念医院检验科遗传室510530 中山大学医学院医学遗传学教研室 

出 版 物：《中华生物医学工程杂志》 (Chinese Journal of Biomedical Engineering)

年 卷 期：2018年第24卷第5期

页      面：347-351页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：Rett综合征 甲基化CpG结合蛋白2 MECP2 基因突变 

摘      要：目的 鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法 收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;利用患儿MECP2基因突变位点附近的SNP位点进行等位基因特异性PCR扩增并测序,进行突变的亲源性分析.结果 患儿携带了MECP2 c.502CT(p.R168X)杂合性突变;患者的双亲该位点均为正常的C碱基.患儿MECP2基因第3内含子存在1个SNP c.378-74CT(即rs2071569),患儿的c.502CT突变来自父源X染色体.结论 MECP2 c.502CT(p.R168X)杂合性突变为该患儿的致病性突变,突变来自父源,该研究为基因型-表型的研究及遗传咨询提供了重要的依据.