版权所有：内蒙古大学图书馆 技术提供：维普资讯• 智图
内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
肾上腺-脑白质营养不良的实验室诊断进展
作者机构：南京军区福州总医院医学检验中心实验科，福建福州350025
出 版 物：《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 (Foreign Medical Sciences(section of Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine)
年 卷 期：2003年第24卷第6期
页 面：343-344页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：肾上腺脑白质营养不良 极长链饱和脂肪酸 实验室诊断 基因突变
摘 要：肾上腺脑白质营养不良是遗传性代谢疾病 ,由于基因突变 ,极长链饱和脂肪酸在患者血浆和组织中累积 ,引起脑白质脱髓鞘改变和肾上腺功能不全。对血浆、培养皮肤成纤维细胞极长链饱和脂肪酸的测定是诊断本病的主要生化指标 ,基因突变分析能准确发现发病家系的基因突变类型和突变位点 ,应用免疫学方法检测突变基因所表达的蛋白 ,联合极长链饱和脂肪酸测定、基因突变分析两种方法 ,能提高肾上腺脑白质营养不良的确诊率。
