广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析

作     者：吴华裕 覃霞 舒艳 张伟峰 李福记 舒伟 马军 胡启平 袁志刚 林有坤 方玲 

作者机构：广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室广西南宁市530021 广西医科大学第一附属医院皮肤性病科 浙江省湖州市妇幼保健院 

出 版 物：《中国全科医学》 (Chinese General Practice)

年 卷 期：2015年第18卷第29期

页      面：3619-3623页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：广西自然科学基金资助项目(2014GXNSFAA118138) 广西自然科学青年基金资助项目(2013GXNSFBA019143) 国家自然科学基金资助项目(81260479) 

主　　题：衰老,过早 早老症 体层摄影术,X线 体层摄影术,螺旋计算机 磁共振成像 

摘      要：目的分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩,另2例患者分别为先证者的妹妹(3岁)和弟弟(1岁)。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调,下颌骨发育不全,锁骨消失,梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形,骨质疏松;年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓,指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现,但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童,且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄,颅脑MRI显示脑颅骨比例增大,垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等,对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。