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LHON的分子遗传学研究进展
Advance in molecular genetics for Leber’s hereditary optic neuropathy作者机构：福建医科大学医药生物工程中心福州350004
出 版 物：《眼科研究》 (Chinese Ophthalmic Research)
年 卷 期：2005年第23卷第4期
页 面：441-444页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
基 金：福建省青年科技人才创新基金(2004J044) 福建省教育厅科研基金(JB03161) 福建医科大学科学研究发展基金项目(FJGXY04020)资助
主 题：LHON 母系遗传 线粒体遗传模式 mtDNA与核基因互作遗传模式
摘 要：Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征。对LHON的两种遗传模式即mtDNA遗传模式和mtDNA与核基因互作遗传模式方面的研究进展进行综述。
