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内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
作者机构:福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005
出 版 物:《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期:2006年第39卷第11期
页 面:721-723页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题:分子遗传学 神经 产前基因诊断 阿尔茨海默病 基因结构 单基因病 分子机制 表型关系
摘 要:近年来,我国神经分子遗传学研究取得了可喜的进步.针对多种常见的单基因病开展了基因结构、基因突变与临床表型关系及分子机制的研究,并在基因诊断、症前诊断、携带者筛查及产前基因诊断等方面做了大量工作;对帕金森病、阿尔茨海默病、癫(癎)脑血管病等多基因病的研究力度也在加大;在蛋白功能及基因治疗方面亦开始起步.国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的专业期刊[1-5],在国际上影响力日益增强.尽管如此,目前我国神经分子遗传学研究中仍存在一些问题和误区,我们对此加以探讨并提出对策。