FLT3基因内部串联重复突变与急性白血病的关系及临床意义

作     者：王莉红 周春林 张新伟 陈森 王敏 王建祥 

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2004年第25卷第7期

页      面：393-396页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家杰出青年基金资助项目 (3 0 0 2 5 0 19) 

主　　题：FLT3基因 基因突变 急性白血病 ITD 配体 

摘      要：目的 研究FLT3基因的内部串联重复 (internaltandemduplication ,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义。方法 采用PCR方法分析 14 3例急性髓系白血病 (AML)、2 5例急性淋巴细胞白血病 (ALL)、2例急性杂合性白血病 (AHL)、17例骨髓增生异常综合征 (MDS)和 7例慢性粒细胞白血病急变期 (CML BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子 14和 15中ITD突变 ,分析FLT3 ITD阳性AML患者的临床特征及疗效。结果 14 3例AML患者中 37例 (2 5 .9% )FLT3 ITD阳性 ,其中 5 3例M2 中 10例、4 0例M3 中 15例、2 0例M4中 4例、2 3例M5中 8例。在 2 5例ALL、2例AHL、17例MDS和 7例CML BC患者中未检测到FLT3 ITD突变。对其中 5例特征性突变测序结果显示 ,ITD位于外显子 14 ,长度为 2 1～ 6 0bp ,3例为单纯串联重复 ,2例同时出现插入序列 ,均未改变FLT3阅读框架。临床研究表明 ,FLT3 ITD突变在染色体核型正常患者中占有较高比例 (P 0 .0 5 ) ,FLT3 ITD阳性患者外周血白细胞数高 (P 0 .0 5 ) ,化疗后完全缓解率低 (P 0 .0 5 )。结论 FLT3 ITD突变多见于M3 、M5患者 ,为框内突变 (Inframemutation)。FLT3 ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高 。