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47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例
作者机构：广州医学院第一附属医院妇产科实验室510120
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：2003年第20卷第3期
页 面：206-206页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：异常染色体核型 21三体核型 细胞遗传学 复杂易位 智力低下
摘 要：患者男,7岁,重度智力低下.身材矮小(身高约1.1 m),有典型21三体综合征面容:颈短,眼距宽,双眼外角上斜,鼻根低平,张口伸舌,流涎.未发现有内脏畸形.外周血染色体检查,核型为47,XY,+21,t(2;8)(2qter→2p23∷8p23→8pter;8qter→8p23∷2p23→2qter),t(6;21)(6qter→6p21∷21q22→21qter;21pter→21q22∷6p11→6pter).
