注意缺陷多动障碍与儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性的关联分析

作     者：张咸宁 阮列敏 乐燕萍 张野 

作者机构：浙江省宁波大学医学院遗传学室315211 宁波市第一医院 上海市精神卫生中心 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2003年第20卷第4期

页      面：322-324页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

基　　金：宁波市医药卫生科研项目 (2 0 0 1 4 4 ) 宁波市农业与社会发展计划项目 (0 1 N0 1 0 8- 2 ) 宁波大学科研重点项目 (2 0 1 1 4 0 0 2 ) 

主　　题：注意缺陷多动障碍 儿茶酚-O-甲基转移酶基因 遗传多态性 错义突变多态性 病因 发病机理 诊断 

摘      要：目的 探讨注意缺陷多动障碍 (attention- deficit hyperactivity disorder,ADHD)汉族患儿与儿茶酚 - O-甲基转移酶 (catechol- O- methyltransferase,COMT)基因第 15 8位密码子 G→ A点突变所引起的缬氨酸→甲硫氨酸 (Val15 8Met)的错义突变多态性的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术 ,分析了 117例符合 DSM- 诊断标准的上海汉族 ADHD患儿与 10 5例正常健康对照组的COMT基因的 Val15 8Met多态性位点频率。结果 ADHD组的 A等位基因频率为 2 5 .2 1% ,而对照组为2 3.81% ,两组差异无显著性 (χ2 =0 .5 197,P0 .0 5 )。 COMT各基因型的分布频率在 ADHD和对照组之间的差异也无显著性 (P0 .0 5 )。结论 汉族儿童注意缺陷多动障碍 COMT基因 Val15 8Met多态性可能与 ADHD无关联。