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眼皮肤白化病Ⅰ型与黑色素形成的研究进展
作者机构：暨南大学医学院生理学教研室广东广州510632 中山大学中山医学院广东广州510080
出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)
年 卷 期：2009年第17卷第4期
页 面：4-5页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(30672003) 广东省医学科研基金(A2005345)
主 题：眼皮肤白化病 黑色素 Ⅰ型 隐性遗传病 临床表现 功能异常 致病基因 单基因
摘 要：白化病(Albinism)是一组以黑色素缺乏为主要临床表现的单基因隐性遗传病。眼、皮肤、毛发黑色素缺乏伴眼功能异常者称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),是白化病中最常见的类型,依据致病基因不同可分为眼皮肤白化病I型-Ⅳ型(0CA1－OCA4)。[第一段]
