37例遗传性球形细胞增多症基因突变特征分析

作     者：彭广新 杨文睿 赵馨 井丽萍 张莉 周康 李洋 叶蕾 李园 李建平 樊慧慧 宋琳 杨洋 熊佑祯 武志洁 王慧君 张凤奎 Peng Guangxin;Yang Wenrui;Zhao Xin;Jin Liping;Zhang Li;Zhou Kang;Li Yang;Ye Lei;Li Yuan;Li Jianping;Fan Huihui;Song Lin;Yang Yang;Xiong Youzhen;Wu Zhijie;Wang Huijun;Zhang Fengkui

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)天津300020 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2018年第39卷第11期

页      面：898-903页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：遗传性球形细胞增多症 二代测序 红细胞膜蛋白 突变 

摘      要：目的揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。 结果37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变。红细胞膜蛋白基因突变类型中无义突变（36.8%）和错义突变（31.6%）最常见。在检出的38个突变位点中，34个为新发突变（89.5%）。16例HS患者进行父母基因验证，6例（37.5%）为遗传获得突变，10例（62.5%）为自发突变。HS患者外周血细胞参数与红细胞膜蛋白突变基因类型无关；轻型＋中间型患者SPTB突变构成比更高，重型患者ANK1突变构成比更高，但差异无统计学意义（P=0.664）。 结论中国HS以ANK1和SPTB基因突变最常见，突变类型主要为错义突变和无义突变；不同HS相关基因突变与HS严重程度间无明显相关。