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非缺失型α-地中海贫血分子缺陷的初步研究
作者机构：第一军医大学分子生物学研究所 第一军医大学分子生化教研室广州510515
出 版 物：《生物技术通讯》 (Letters in Biotechnology)
年 卷 期：1997年第8卷第Z1期
页 面：122-123页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：α-地中海贫血 非缺失型突变 分子缺陷 α-珠蛋白基因 点突变 HbH病 基因缺失 单基因遗传病 基因突变 分子基础
摘 要：α-地中海贫血(简称α-地贫)是以α-珠蛋白链合成缺如(α~0-地贫)或减少(α^+-地贫)为特征,具有高度异质性的单基因遗传病。α-地贫分子缺陷有基因的大片段缺失和非缺失型突变两大类。α-珠蛋白基因缺失是导致α-地贫的主要原因。非缺失型突变是指α-珠蛋白基因的点突变或少数几个碱基的改变,主要发生于α2珠蛋白基因。该类突变导致的α-地贫称为非缺失型α-地贫。
