尿素循环障碍的临床和实验室筛查研究

作     者：杨艳玲 孙芳 钱宁 宋金青 王爽 常杏芝 杨宏云 王淑琴 李龙 张月华 包新华 李明 戚豫 秦炯 吴希如 YANG Yan-ling;SUN Fang;QIAN Ning;SONG Jin-qing;WANG Shuang;CHANG Xing-zhi;YANG Hong-yun;WANG Shu-qin;LI Long;ZHANG Yue-hua;BAO Xin-hua;LI Ming;QI Yu;QIN Jiong;WU Xi-ru

作者机构：北京大学第一医院儿科100034 北京大学第一医院医学检验科100034 北京大学第一医院小儿外科100034 北京大学第一医院中心实验室100034 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2005年第43卷第5期

页      面：331-334页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：卫生部医疗机构临床学科重点项目(20010912) 

主　　题：尿素循环障碍 实验室筛查 瓜氨酸血症Ⅱ型 胆汁淤积性黄疸 活体部分肝移植 先天性高氨血症 神经系统损害 意识障碍 实验室特点 氨基酸分析 串联质谱法 发作性呕吐 肝功能异常 mol/L 高氨血症性 肝移植术后 发生情况 临床经过 

摘      要：目的探讨尿素循环障碍的发生情况、病因、发病、临床经过与实验室特点。方法以254例高氨血症患儿中发现的26例(10.2%)尿素循环障碍为对象,通过血液氨基酸分析、气相色谱质谱联用尿有机酸分析、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析进行病因诊断,3例瓜氨酸血症Ⅱ型患儿通过肝脏病理分析进一步鉴别诊断。结果26例尿素循环障碍患儿中鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症15例(57.7%),瓜氨酸血症Ⅰ型5例(19.2%),瓜氨酸血症Ⅱ型3例(11.5%),精氨酸血症3例(11.5%)。26例中3例(11.5%)为新生儿期发病,13例(50.0%)为婴儿期发病,7例(26.9%)于1～3岁发病,3例(11.5%)为6～13岁起病。11例(42.3%)有异常家族史。入院原因为惊厥、智力运动落后、呕吐、意识障碍9例(34.6%),发作性呕吐、头痛、意识障碍8例(30.8%),肝功能异常6例(23.1%),3例(11.5%)瓜氨酸血症Ⅱ型表现为胆汁淤积性黄疸。患儿初诊时血氨58～259μmol/L,20例(76.9%)伴不同程度的肝损害。4例为死亡后确诊,21例(80.8%)接受了治疗,其中6例病情一度缓解,因急性高氨血症性脑病或消化道出血死亡,1例肝移植术后排异反应严重,合并感染死亡。14例好转,其中1例接受了活体部分肝移植,现术后2年,全身情况良好。结论尿素循环障碍是先天性高氨血症的主要原因,本组254例高氨血症中26例(10.2%)