版权所有：内蒙古大学图书馆 技术提供：维普资讯• 智图
内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗
Clinical Manifestation,Diagnosis and Treatment of Hermansky-Pudlak Syndrome作者机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东省广州市510080 暨南大学医学院生理学教研室
出 版 物：《中国全科医学》 (Chinese General Practice)
年 卷 期：2007年第10卷第2期
页 面：165-167页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：广东省自然科学基金(04009328) 广东省医学科研基金(A2005345)
主 题：Hermansky—Pudlak综合征 白化病 临床表现 诊断
摘 要：Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临床表现上存在一定差异。目前主要是通过分子分析法检测HPS基因突变来确诊HPS及其亚型。HPS尚缺乏特效疗法,一般仅限于支持治疗。
