维生素D受体基因多态性与佝偻病关系的研究

作     者：徐凤兰 邢玉凤 孙广丰 于晓波 朱金玲 

作者机构：黑龙江省佳木斯市妇幼保健院儿科黑龙江佳木斯154002 佳木斯大学基础医学院生物教研室黑龙江佳木斯154007 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2009年第24卷第3期

页      面：212-213,216页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：维生素D受体 基因多态性 佝偻病 

摘      要：目的探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童(对照组)VDR基因BsmⅠ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布。结果佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因BsmI位点基因型分布分别为:BB(0%),Bb(15.7%),bb(84.3%)和BB(0%),Bb(11.5%),bb(88.5%),两组间差异无统计学意义(P0.05);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因BsmI位点等位基因分布分别为:B(7.9%),b(92.1%)和B(5.8%),b(94.2%),两组间差异无统计学意义(P0.05)。结论VDR基因BsmⅠ酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定。