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Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断
作者机构：第三军医大学基础部医学遗传学教研室 第三军医大学西南医院全军普通外科中心微创胃肠外科中心 第三军医大学学员旅17队
出 版 物：《第三军医大学学报》 (Journal of Third Military Medical University)
年 卷 期：2011年第33卷第12期
页 面：1249-1249,1257页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：Peutz-Jeghers综合征 STK11 基因诊断 突变
摘 要：Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。
