一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测

作     者：张棣 周青 薛敏 汪渊 李寿玲 

作者机构：安徽医科大学第一附属医院眼科合肥230022 安徽医科大学教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230032 

出 版 物：《安徽医科大学学报》 (Acta Universitatis Medicinalis Anhui)

年 卷 期：2013年第48卷第8期

页      面：945-948页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100212[医学-眼科学] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：先天性无虹膜 PAX6基因 剪接突变 

摘      要：目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及外显子内含子连接处,直接测序,测序结果用DNAStar软件进行突变分析。并随机抽取100名健康人外周静脉血,进行PCR,测序检测,作为对照。结果无虹膜家系中患者均发现PAX6基因在第9内含子与第10外显子交界处出现杂合突变(IVS9-1GA),导致DNA剪接异常。结论 PAX6基因的IVS9-1GA突变使DNA剪接异常,导致蛋白质的改变,这可能是该常染色显性遗传家系先天性无虹膜的致病原因。