气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析

作     者：韩凤 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 HAN Feng;HAN Lian-shu;YE Jun;QIU Wen-juan;ZHANG Hui-wen;GAO Xiao-lan;WANG Yu

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室200092 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2013年第29卷第8期

页      面：693-695页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：上海市卫生局科研课题(2009210) 上海市科委重大课题(11dz1950300) 

主　　题：气相色谱-质谱 串联质谱 遗传性代谢病 有机酸血症 

摘      要：临床遗传性代谢病疑似患者9046例，进行尿气相色谱-质谱有机酸检测，共确诊患者564例（6．2％），包含28种疾病。其中有机酸血症311例，占55．1％，含13种疾病，甲基丙二酸血症最多见；氨基酸代谢病203例，占36．0％，含10种疾病，高苯丙氨酸血症及Citrin蛋白缺乏症多见；脂肪酸氧化代谢病50例，占8．9％，含5种疾病，多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见。