一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究

作     者：覃霞 罗彦彦 袁广之 畅荣妮 赖青鸟 杨益金 华荣 李福记 方玲 吴华裕 马军 胡启平 李晓龙 袁志刚 林有坤 舒伟 Qin Xia;Luo Yanyan;Yuan Guangzhi;Chang Rongni;Lai Qingniao;Yang Yijin;Hua Rong;Li Fuji;Fang Ling;Wu Huayu;Ma Jun;Hu Qiping;Li Xiaolong;Yuan Zhigang;Lin Youkun;Shu Wei

作者机构：广西医科大学第一附属医院皮肤科南宁530021 广西医科大学第一附属医院脊柱外科南宁530021 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2015年第48卷第3期

页      面：184-186页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金地区科学基金(81260479) 广西自然科学青年基金(2013GxNSFBA019143) 

主　　题：早衰 LMNA基因 DNA突变分析 Hutchinson-Gilford综合征 

摘      要：目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系（2代共5名家庭成员,子女3人均为患者）3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果 家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579CT（R527C）,父母均为LMNAR527C杂合突变.结论 该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致.