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假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习
Pseudohypoparathyroidism: A Case Report and Literature Review作者机构：海南省人民医院内分泌科海南省海口市570311
出 版 物：《中国全科医学》 (Chinese General Practice)
年 卷 期：2015年第18卷第35期
页 面：4382-4384,4387页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：假性甲状旁腺功能减退症 Albright遗传性骨营养不良症 低钙血症 诊断 治疗
摘 要：假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。
