原发性心肌病诊断新路径:从高分辨影像到分子精准医学

作     者：吴炜 王怡宁 代静文 金征宇 张抒扬 WU Wei;WANG Yi-ning;DAI Jing-wen;JIN Zheng-yu;ZHANG Shu-yang

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院罕见病研究中心北京100730 

出 版 物：《协和医学杂志》 (Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital)

年 卷 期：2019年第10卷第1期

页      面：6-10页

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划资助项目(2016YFC0901500 2016YFC0905102) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-I2M-2-002) 

主　　题：原发性心肌病 临床路径 高分辨影像 精准医学 

摘      要：原发性心肌病的既往定义是一大类未明原因造成的心肌直接异常,而非继发于缺血、高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进等因素。其临床诊断路径局限于描述心肌损害以后造成的心脏结构与功能异常,如扩张、肥厚、限制以及收缩性或舒张性心力衰竭等。随着诊断技术的进步,尤其是高分辨影像技术和分子精准医学的突破性进展,先前的原发性心肌病定义以及诊断路径已不能满足临床需求。新时代下,具有条件的大型医学中心应采用新的临床诊断路径,其内容涵盖高分辨影像与遗传学分析,可为原发性心肌病提供更为充分的影像与精准医学信息,并为后续的影像组学分析、基因治疗、靶向药物研发、遗传学咨询等创造条件。