产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

作     者：罗小金 郭岩芸 朱自然 胡亮 魏凤香 LUO Xiao-jin;GUO Yan-yun;ZHU Zi-ran;HU Liang;WEI Feng-xiang

作者机构：遵义医学院珠海校区生理教研室广东珠海519041 深圳市龙岗区妇幼保健院广东深圳518172 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2016年第24卷第5期

页      面：47-48,94页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：深圳市龙岗区重点科技计划项目(YLWS20140610155624914) 

主　　题：产前诊断 染色体 异常核型 

摘      要：目的探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2015年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析。结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查。异常核型的分布主要为Down′s综合征(21三体)161例,18三体34例,13三体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例。异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例。结论胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down′s综合征及Turner综合征等非整倍体异常。羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病。