一个少见的β地中海贫血突变家系

作     者：李文军 老雄武 贾世奇 梁凤爱 莫秋华 马建英 徐湘民 

作者机构：第一军医大学医学遗传学教研室广州510515 广东省四会市妇幼保健医院 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2003年第20卷第6期

页      面：468-470页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家科技部"973"项目(001CB510308) 广东省科技厅和卫生厅联合攻关项目(99B06704G) 军队医学杰出中青年人才基金(01J010) 

主　　题：β地中海贫血 基因突变 家系 β-珠蛋白基因 基因转录 

摘      要：目的 鉴定中国人中 1个少见的 β地中海贫血 (β-地贫 )家系成员的基因转录突变 (- 90C→ T)。 方法 表型分析采用常规的红细胞指数和血红蛋白电泳分析技术 ;反向点杂交技术用于检测中国人 18种已知类型的β-地贫突变 ;β珠蛋白基因全长 DNA测序技术用于确定样品的基因突变及其基因型 ;RT- PCR半定量法分析该突变对 β-珠蛋白基因转录水平的影响。 结果 家系分析发现 :先证者、先证者之兄和其母亲为有典型 β-地贫特征的个体 ,反向点杂交筛查未发现已知的 β-地贫突变 ,DNA直接测序分析发现该家系的这 3个成员均携带有 1种中国人中未见报道的 β地贫等位基因—— β-珠蛋白基因启动子区近侧 CACCC盒中 - 90位的 C→ T转录突变。RT- PCR分析显示该突变引起β-珠蛋白基因转录水平下降 (突变 :2 .2 33± 0 .0 1vs正常 :3.779± 1.19;95 % CI:3.0 6 0 ,4 .4 99) ,与其他类型的β-地贫杂合子β-基因的表达水平相当 (2 .110± 0 .5 3,95 % CI:1.732 ,2 .4 88)。 结论 - 90位的 C→ T转录突变是中国人中未见报道的稀少类型的 β-地贫转录突变。