应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

作     者：陈雅芳 何瑾 张奇杰 林翔 王柠 陈万金 CHEN Ya-fang;HE Jin;ZHANG Qi-jie;LIN Xiang;WANG Ning;CHEN Wan-jin

作者机构：福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005 

出 版 物：《中国现代神经疾病杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery)

年 卷 期：2012年第12卷第3期

页      面：294-299页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:30900481) 福建省医学创新课题资助项目(项目编号:2009CXB25) 

主　　题：肌萎缩 脊髓性 基因缺失 基因扩增 产前诊断 

摘      要：目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象,包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性技术检测SMN1基因缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析。结果多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMN1基因纯合缺失,与聚合酶链反应限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMN1拷贝数为1,1名母亲(家系Ⅴ)SMN1拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者。多重连接依赖性探针扩增分析显示,6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析,6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基因缺失,其余家系成员正常。结论多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法,可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。