CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态性与SLE的相关性研究

作     者：周树录 叶任高 张虹 许韩师 杜勇 李幼姬 杨念生 阳晓 董秀清 余学清 

作者机构：中山大学附属第一医院肾内科教育部肾脏病临床研究重点实验室510080 中国人民解放军广州军区总医院肾内科510130 中山大学附属第一医院风湿科510080 

出 版 物：《新医学》 (Journal of New Medicine)

年 卷 期：2003年第34卷第5期

页      面：291-293页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：广东省中山大学"211"工程基金(98151号) 广东省中医药管理局基金(100110号)课题 

主　　题：CTLA-4基因启动子区-318位点 基因多态性 SLE 系统性红斑狼疮 

摘      要：目的:探讨细胞毒性T细胞相关分子-4(cytotoxicTlymphocyteantigen4,CTLA-4)基因启动子区-318位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及与SLE易感性的关系。方法:提取外周静脉血有核细胞基因组DNA,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测180例SLE患者和140名正常对照组CTLA-4基因启动子区-318位点基因型。结果:SLE患者CTLA-4基因启动子区-318位点基因型频率分别为TT型1.1%、TC型41.1%和CC型58.8%,等位基因频率为T等位基因21.7%、C等位基因78.3%。SLE患者各种基因型频率及等位基因频率与对照组比较均无统计学意义。CTLA-4基因启动子区-318位点各基因型与SLE患者临床表现及实验室检查结果无相关关系。结论:SLE患者CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态现象与SLE发病无关。