二肽基肽酶-6基因多态和散发性肌萎缩侧索硬化发病风险的相关性

作     者：李晓光 张江鹄 崔丽英 刘明生 谢曼青 李本红 赵燕环 任海涛 LI Xiao-guang;ZHANG Jiang-hu;CUI Li-ying;LIU Ming-sheng;XIE Man-qing;LI Ben-hong;ZHAO Yan-huan;REN Hai-tao

作者机构：中国医学科学院北京协和医院神经内科100730 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2009年第42卷第5期

页      面：332-335页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：肌萎缩侧索硬化 神经组织蛋白质类 肽水解酶类 钾通道 多态性 单核苷酸 中国 

摘      要：目的探讨中国人二肽基肽酶-6（DPP6）基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）易患性是否有关。方法来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA，采用不对称PCR方法扩增包含目标单核苷酸多态位点在内的片段，用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型。结果SALS患者与健康对照之间rs10260404位点的等位基因频率（SALS组：C：12．94％，T：87．06％；健康对照组：C：10．58％，T：89．43％）差异无统计学意义（χ^2=0．29，OR=1．256，95％CI 0．549～2．872，P〉0．05）。结论我们未发现DPP6基因中rs10260404位点和中国人SALS的致病风险相关，这可能和ALS本身复杂的遗传异质性有关，但有必要进一步增加病例数以证实。