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二肽基肽酶-6基因多态和散发性肌萎缩侧索硬化发病风险的相关性

Association between DPP6 polymorphism and the risk of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese patients

作     者:李晓光 张江鹄 崔丽英 刘明生 谢曼青 李本红 赵燕环 任海涛 LI Xiao-guang;ZHANG Jiang-hu;CUI Li-ying;LIU Ming-sheng;XIE Man-qing;LI Ben-hong;ZHAO Yan-huan;REN Hai-tao

作者机构:中国医学科学院北京协和医院神经内科100730 

出 版 物:《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期:2009年第42卷第5期

页      面:332-335页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含:普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主  题:肌萎缩侧索硬化 神经组织蛋白质类 肽水解酶类 钾通道 多态性 单核苷酸 中国 

摘      要:目的探讨中国人二肽基肽酶-6(DPP6)基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)易患性是否有关。方法来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA,采用不对称PCR方法扩增包含目标单核苷酸多态位点在内的片段,用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型。结果SALS患者与健康对照之间rs10260404位点的等位基因频率(SALS组:C:12.94%,T:87.06%;健康对照组:C:10.58%,T:89.43%)差异无统计学意义(χ^2=0.29,OR=1.256,95%CI 0.549~2.872,P〉0.05)。结论我们未发现DPP6基因中rs10260404位点和中国人SALS的致病风险相关,这可能和ALS本身复杂的遗传异质性有关,但有必要进一步增加病例数以证实。

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