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伴t(8;17)(p11;q24)易位8p11骨髓增殖综合征一例报告及其受累基因的克隆
Clinical and molecular features of one case of 8p11 myeloproliferative syndrome with t(8;17)(pll;q24)作者机构：南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科常州213003 苏州大学附属第一医院血液科 常州市第三人民医院
出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)
年 卷 期：2018年第39卷第12期
页 面：1036-1039页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金青年基金(81500103) 江苏省自然科学基金面上项目(BK-20151230) 常州市高层次卫生人才培养工程(2016CZLJ027)
主 题：骨髓增殖 综合征 基因 FGFR1 克隆 易位 淋巴系肿瘤 酪氨酸激酶
摘 要：伴FGFRI异常的髓系和淋巴系肿瘤又称8p11骨髓增殖综合征(EMS),是一种罕见的侵袭性血液肿瘤,其致病机制主要为定位于染色体8p11的FGFR1基因发生断裂重排,与不同的对手基因形成融合,最终导致FGFR1的酪氨酸激酶异常激活,从而使正常造血细胞发生恶性转化[1]。
