慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析

作     者：王朝霞 袁云 高枫 戚豫 沈定国 陈清棠 

作者机构：北京大学第一医院神经内科100034 北京大学第一医院中心实验室100034 301医院神经科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2003年第20卷第4期

页      面：273-278页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：北京大学人类疾病基因中心资助项目 (2 0 0 0 - A1 4 ) 

主　　题：慢性进行性眼外肌瘫痪 Kearns-Sayre综合征 线粒体DNA 基因突变 聚合酶链反应 线粒体脑肌病 

摘      要：目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪 (chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)和 Kearns- Sayre综合征 (Kearns- Sayre syndrome,KSS)的线粒体 DNA (mitochondrial DNA,mt DNA)突变特点。方法 用 Southern印迹方法检测 7例 CPEO和 4例 KSS患者的肌肉组织 mt DNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围 ;用聚合酶链反应 -限制性内切酶分析法检测有无 mt D-NA A32 4 3G点突变。结果 发现 5例患者 (2例 CPEO和 3例 KSS)存在 mt DNA的大片段缺失 ;1例 KSS患者存在 A32 4 3G点突变。 5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同 ,从 3.0～ 8.0 kb不等 ,缺失型 mt D-NA占总 mt DNA的比例为 37.6 %～ 87.0 %。聚合酶链反应产物测序表明这 5例缺失类型均未见文献报道。结论 与 CPEO和 KSS患者相关的最常见的 mt DNA突变为大片段缺失 ,A32 4 3G点突变也可在少数患者中检测到。