实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用

作     者：张付峰 唐北沙 沈岩 赵国华 夏昆 赵一强 陈彪 张成 潘乾 蔡芳 刘小民 罗巍 张如旭 郭鹏 ZHANG Fu-feng;TANG Bei-sha;SHEN Yan;ZHAO Guo-hua;XIA Kun;ZHAO Yi-qiang;CHEN Biao;ZHANG Cheng;PAN Qian;CAI Fang;LIU Xiao-min;LUO Wei;ZHANG Ru-xu;GUO Peng

作者机构：中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 国家人类基因组北方研究中心 中国医学遗传学国家重点实验室 首都医科大学北京宣武医院神经内科老年病研究所 中山大学附属第一医院神经内科 浙江大学第二附属医院神经内科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2005年第22卷第5期

页      面：537-540页

核心收录：

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30300200) 国家863计划项目(2004AA227040) 

主　　题：实时荧光定量PCR 周围髓鞘蛋白22 基因重复 基因缺失 遗传性压力易感性神经病 

摘      要：目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。