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聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳在苯丙酮尿症产前基因诊断中的应用
作者机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001
出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)
年 卷 期：2004年第27卷第1期
页 面：29-29页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
主 题：聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳 苯丙酮尿症 产前 基因诊断
摘 要：苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一步提高PKU产前基因诊断率,我们用s聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)对PCR短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析,对家系的PAH基因的相对突变热点区域外显子6(e6)、e7和e12作突变检测,以探讨其在PKU产前基因诊断的应用价值。
