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先天性挛缩性蜘蛛样指症病例1例报告
作者机构：南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215003
出 版 物：《苏州大学学报（医学版）》 (Suzhou University Journal of Medical Science)
年 卷 期：2008年第28卷第4期
页 面：561-561,588页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：江苏省自然科学基金资助项目(BK2008179) 苏州市科技局资助项目(SS0717)
主 题：先天性挛缩性蜘蛛指样症
摘 要：1病例报告 先证者：男，两岁半，在外院诊断为“多关节挛缩症，其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直，无进行性加重，小腿肌肉力弱。查体：身高101．5cm，体质量14．5k，四肢及手指细长，肘关节及膝关节弯曲，蜘蛛样指性挛缩，四指关节挛缩以小指为甚，胸部似漏斗胸，左侧皱耳，阴茎包皮过长。X片显示L5隐性脊柱裂、双侧髋臼指数明显变小、髋臼窝加深。眼科及心动超声检查未见异常。诊断：先天性挛缩性蜘蛛样指症。
