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内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
作者机构:南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心江苏苏州215003
出 版 物:《苏州大学学报(医学版)》 (Suzhou University Journal of Medical Science)
年 卷 期:2008年第28卷第4期
页 面:561-561,588页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金:江苏省自然科学基金资助项目(BK2008179) 苏州市科技局资助项目(SS0717)
主 题:先天性挛缩性蜘蛛指样症
摘 要:1病例报告 先证者:男,两岁半,在外院诊断为“多关节挛缩症,其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直,无进行性加重,小腿肌肉力弱。查体:身高101.5cm,体质量14.5k,四肢及手指细长,肘关节及膝关节弯曲,蜘蛛样指性挛缩,四指关节挛缩以小指为甚,胸部似漏斗胸,左侧皱耳,阴茎包皮过长。X片显示L5隐性脊柱裂、双侧髋臼指数明显变小、髋臼窝加深。眼科及心动超声检查未见异常。诊断:先天性挛缩性蜘蛛样指症。