汉族FBN1基因突变所致马凡综合征一家系心血管表现的性别差异

作     者：吴炜 卢超霞 张抒扬 陈锐 戴彤 WU Wei;LU Chao-xia;ZHANG Shu-yang;CHEN Rui;DAI Tong

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学系北京100005 

出 版 物：《基础医学与临床》 (Basic and Clinical Medicine)

年 卷 期：2013年第33卷第5期

页      面：601-604页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：马凡综合征 升主动脉扩张 二尖瓣关闭不全 基因 

摘      要：目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提取基因组DNA,PCR扩增FBN1基因全部65个外显子及外显子内含子交界区,产物纯化后行Sanger法测序。结果该家系共13名患者,所有9名存活患者均携带有c.5431GA(***1811Lys)突变,而家族中正常个体无此突变。9名男性中4例猝死,另4名存在升主动脉扩张,1名表现为扩张性心肌病;4名女性中因心力衰竭死亡1例,另3名存在严重二尖瓣病变而无升主动脉扩张。结论 FBN1突变所致马凡综合征心血管系统受累即使是在同一家系中亦可表现为显著的差异。