舞蹈病-棘红细胞增多症

作     者：刘彩燕 高晶 杨荫昌 崔丽 万新华 葛昌文 LIU Cai-yan;GAO Jing;YANG Yin-chang;CUI Li-ying;WAN Xin-hua;GE Chang-wen

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科北京100730 

出 版 物：《中国现代神经疾病杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery)

年 卷 期：2005年第5卷第3期

页      面：175-178页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：舞蹈病-棘红细胞增多症 显微镜检查 锥体外系 神经系统 

摘      要：目的回顾1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的诊断与治疗过程,以了解其临床特点。方法与结果32岁男性患者,因双上肢不自主运动加重,伴发作性意识丧失、行走不稳11年就诊。体格检查:双上肢不自主运动,右上肢舞蹈样运动,左手呈静止性震颤,行走时躯干及下肢向右侧扭转,站立时脚趾不自主运动。肌张力偏低,四肢腱反射偏低。右侧指鼻试验略欠稳准,存在意向性震颤;双手轮替试验笨拙。智商评分为78分,焦虑、抑郁量表评分均于正常值范围。实验室检查:外周血涂片Giemsa染色棘红细胞占8%。透射扫描电子显微镜显示红细胞表面棘状突起。谷氨酰氨基转移酶29U/L,天冬氨酸氨基转移酶37U/L,血肌酸磷酸激酶1787U/L,乳酸脱氢酶295U/L,α-羟丁酸脱氢酶231U/L,脂蛋白(A)504mg/L,其余各项指标均于正常范围内。MR检查显示,双侧尾状核头萎缩明显,双侧侧脑室前角明显增宽。脑电图检查颞叶呈异常电活动。肌电图显示,上下肢周围神经源性损害,右侧正中神经感觉传导速度下降20%,波幅下降80%。临床拟诊为舞蹈病-棘红细胞增多症。经氟哌丁醇、维生素B和维生素E治疗,症状明显改善。结论对于存在多种锥体外系症状的患者,应注意考虑舞蹈病-棘红细胞增多症。该病为一组神经系统综合征,共同的特点是锥体外系症状和棘红细胞增多,可通过血涂片、红?