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苯丙酮尿症的研究进展
苯丙酮尿症的研究进展作者机构：河北医科大学基础医学院生化教研室050017
出 版 物：《中国实用医药》 (China Practical Medicine)
年 卷 期：2007年第2卷第24期
页 面：116-118页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤替代疗法 基因治疗 进展
摘 要：苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病,被列为新生儿期必须筛查的疾病项目之一,其机理研究及治疗手段近年来不断有新的发展。本文综述该疾病的致病机理,临床表现,临床类型和治疗方法,尤其是四氢生物蝶呤替代疗法和基因治疗等新型治疗手段的研究进展。
