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肝豆状核变性患者及杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量测定
作者机构：中山医科大学神经病学教研室
出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)
年 卷 期：1989年第15卷第1期
页 面：1-3页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：本文对12例肝豆状核变性患者、10例杂合子和16例对照者的离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量进行了测定。结果,HLD患者培养细胞内钢含量的平均值为对照者的2.7倍,且二者之间无重叠,故可作为HLD早期诊断的依据。杂合子培养细胞内铜含量介于患者与对照者之间,其测定值与患者有部分重叠,与对照者无重叠。提示,可作为筛选杂合子的手段,但难以鉴别症状前患者与杂合子。
