有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断

作     者：李汶 高伯笛 李麓芸 肖红梅 卢光琇 LI Wen;GAO Bo-di;LI Lu-yun;XIAO Hong-mei;LU Guang-xiu

作者机构：中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2006年第23卷第6期

页      面：618-621页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：产前诊断 有汗型外胚层发育不良 Cx30基因 DNA测序 

摘      要：目的对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasis,HED)家系进行了突变筛查,并在此基础上对该家系中已孕5个月的胎儿进行了产前诊断。方法共收集了该家系2例患者及4名正常人的外周血标本,抽取了胎儿的脐血标本。扩增Cx30基因的整个编码区序列,直接双向测序,突变进一步经内切酶酶切分析验证,在成功地获得基因诊断结果后,进一步进行产前诊断。首先从脐血DNA标本中扩出Cx30基因的整个编码区序列,经内切酶酶切分析检测突变,并进一步将整个编码区序列克隆入T载体,测序验证突变。结果在两个受累患者中检测了相同的突变,即在Cx30基因存在一个263C→T的点突变,该突变导致了在GJB6蛋白第2个跨膜区中氨基酸残基改变(A88V)。胎儿的检测结果表明其基因组中同样存在该致病突变,因此是1个受累胎儿。结论实验数据表明Cx30基因中错义突变A88V也是中国汉族人群中有汗型外胚层发育不良的致病原因之一,可以通过基因诊断和产前诊断阻止致病基因的传递。