脊肌萎缩症基因缺失的初步研究

作     者：杨涛 袁丽芳 刘天慈 周文敏 吴沪生 赵时敏 孙念怙 霍亮 马素参 林振兴 Yang Tao;Yuan Lifang;Liu Tianci;Zhou Wenmin;Wu Husheng;Zhao Shimin;Shun Lianhu;Huo Liang;Ma Sushen;Lin Zhenxing

作者机构：中国医学科学院 中国协和医科大学基础医学研究所遗传室 北京儿童医院 北京协和医院 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：1998年第15卷第2期

页      面：95-97页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：卫生部基金 

主　　题：脊肌萎缩症 SMN 基因诊断 聚合酶链反应 

摘      要：目的为了研究中国人进行性脊肌萎缩症（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）患者中神经元存活基因（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭＮ）外显子７的缺失情况，进一步证实外显子７缺失与ＳＭＡ疾病的关系，为基因诊断和产前诊断建立切实可行的方法。方法采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术，对３７个ＳＭＡ患者家系及３０例正常个体的ＳＭＮ基因的外显子７区域进行检测。结果在ＳＭＮ基因的外显子７区域纯合缺失率分别为：ＳＭＡⅠ型８６．７％（１３／１５），Ⅱ型８６．４％（１９／２２），患者父母及正常个体共６７例中除一患者母亲为纯合缺失外，其余均无纯合缺失。结论中国人ＳＭＡ患者中ＳＭＮ基因外显子７的纯合缺失频率高，并与疾病发生密切相关，ＳＳＣＰ银染检测ＳＭＡ基因缺失方法快速安全，结果可靠，可诊断率高。