纤维蛋白原α链Arg16His突变导致遗传性异常纤维蛋白原血症

作     者：赵小娟 王兆钺 江明华 张威 曹丽娟 马珍妮 董宁征 白霞 余自强 阮长耿 ZHAO Xiao-juan;WANG Zhao-yue;JIANG Ming-hua;ZHANG Wei;CAO Li-juan;MA Zhen-ni;DONG Ning-zheng;BAI Xia;YU Zi-qiang;RUAN Chang-geng

作者机构：苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2010年第31卷第3期

页      面：154-156页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：遗传性异常纤维蛋白原血症 凝血酶时间 纤维蛋白原 基因突变 

摘      要：目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用血凝仪检测先证者家系3代6人外周血活化部分凝血酶时间（APTY）、凝血酶原时间（胛）和凝血酶时间（TT）。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测，Western blot检测血浆纤维蛋白原及其片段分布。PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列，PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果先证者APTT、PT正常，而TT明显延长；纤维蛋白原抗原正常，而纤维蛋白原活性降低，先证者母亲和胞姐表型与之相似。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233→a杂合碱基改变（密码子CGT→CAT），导致Argl6His错义突变，该突变来源于母系。结论纤维蛋白原α链Argl6His杂合错义突变是遗传性异常纤维蛋白原血症的分子基础之一。