特发性甲状旁腺功能减退症的维生素D受体基因多态性

作     者：张凤丽 王鸥 邢小平 李梅 孟迅吾 周学瀛 ZHANG Feng-li;WANG Ou;XING Xiao-ping;LI Mei;MENG Xun-wu;ZHOU Xue-ying

作者机构：首都医科大学附属北京安贞医院普内科北京100029 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科北京100730 

出 版 物：《中国现代医学杂志》 (China Journal of Modern Medicine)

年 卷 期：2010年第20卷第7期

页      面：1034-1037页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：维生素D受体 单核苷酸多态性 特发性甲状旁腺功能减退症 

摘      要：目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)维生素D受体(VDR)基因3 端多态性分布。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析确定106例特发甲旁减患者VDR基因型。结果VDR基因3 端各多态性位点基因分布符合Hardy-Weinberg群体遗传学定律,与健康志愿者无显著差异(P0.05),不同基因型特发甲旁减患者身高、体重、BMI和发病年龄无显著差异(P0.05)。结论未发现中国特发甲旁减患者VDR基因3 端多态性与健康志愿者差异有显著性,不同VDR基因型患者发病年龄及BMI差异无显著性。