一例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道蛋白7基因突变分析

作     者：李晓刚 苏楠 李灿 杨京 杜晓兰 陈林 Li Xiaogang;Su Nan;Li Can;Yang Jing;Du Xiaolan;Chen Lin

作者机构：第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室、骨代谢与修复中心、创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室重庆400042 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2014年第31卷第5期

页      面：612-614页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家重大科学计划(973)(2014CB942904) 国家自然科学基金(81270012,81030036) 

主　　题：Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症 氯离子通道7基因 基因突变 

摘      要：目的检测1例Ⅱ型常染色体显性骨硬化症患者氯离子通道7（chloride channel7，CLCN7）基因的突变情况，探讨其分子发病机制。方法收集1例骨硬化症患者及100名健康成年人的血液标本，提取基因组DNA，PCR扩增CLCN7基因外显子并对所有外显子及其旁侧内含子序列进行DNA测序分析。结果患者CLCN7基因第25外显子存在c．2460delA缺失突变，导致CLCN7基因784位及其后所有密码子移码突变（Arg784GlyfsX29）。该突变为一新突变，正常人均未检测到该突变。结论CLCN7基因Arg784GlyfsX29移码突变是导致该骨硬化症患者发病的原因。