家族性腺瘤性息肉病基因型与表现型的关系初探

作     者：胡念平 詹文华 晏仲舒 郭漫红 吕新生 

作者机构：中山医科大学附属第一医院胃肠胰外科广东广州510080 湖南医科大学湘雅医院湖南长沙410008 中山医科大学附属第一医院儿科广东广州510080 

出 版 物：《中山大学学报（自然科学版）》 (Acta Scientiarum Naturalium Universitatis Sunyatseni)

年 卷 期：2000年第39卷第S2期

页      面：214-217页

核心收录：

学科分类：07[理学] 08[工学] 

主　　题：家族性腺癌性息肉病 基因 突变 基因型 表现型 

摘      要：了解家族性腺癌性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis,FAP)患者基因型与表现型的关系，可通过患者表现的症状估计基因突变的位置，间接了解基因蛋白质产物的功能。方法在诊断家族性腺癌性息肉病后，收集其各种临床表现，与通过截短蛋白检测得出的患者基因型进行分析，了解其内在的联系．结果表明３例家族性腺癌性息肉病患者的突变位置均在第１５号外显子中，突变的位置及类型不全相同，患者分别表现各自不同的临床症状．不同位置的基因突变产生不同的蛋白质产物从而导致各种各样的临床症状出现。ＦＡＰ基因型的可能内在联系．