假性肥大性进行性肌营养不良的治疗进展

作     者：杨帆 任兆瑞 曾凡一 Yang Fan;Ren Zhaorui;Zeng Fanyi

作者机构：上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海交通大学医学遗传研究所 卫生部医学胚胎与分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院上海交通大学医学遗传研究所 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2019年第42卷第1期

页      面：49-55页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：上海市重中之重重点学科项目 (2017ZZ02019)上海市科委实验动物研究项目 (18140901600) 

主　　题：假性肥大性进行性肌营养不良 基因编辑 干细胞 遗传病治疗 

摘      要：假性肥大性进行性肌营养不良是由定位于X染色体的抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变引起的,按照临床症状轻重分为杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)。临床上多采用糖皮质激素治疗。近年来出现了一些新的治疗方法,如Eteplirsen、Ataluren、基因编辑和细胞治疗等。针对不同类型的dystrophin突变,对患者进行个性化精准治疗将成为DMD治疗的发展方向。