全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因

作     者：高敏 王培光 崔勇 杨森 林达 李卉 杜文辉 黄薇 张学军 Gao Min;Wang Peiguang;Cui Yong;Yang Sen;Lin Da;Li Hui;Du Wenhui;Huang Wei;Zhang Xuejun

作者机构：安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽省重要遗传病基因资源利用重点实验室 国家人类基因组南方研究中心 

出 版 物：《首都医科大学学报》 (Journal of Capital Medical University)

年 卷 期：2006年第27卷第6期

页      面：703-706页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：国家"863"计划课题(2002BA711A10) 上海科技委员会(03DJ14008) 

主　　题：毛囊闭锁三联征 基因定位 连锁分析 

摘      要：目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。