一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析

作     者：涂向东 曾健 丛学文 严爱贞 林宇翔 张晓 丘丽萍 周游 兰风华 Tu Xiangdong;Zeng Jian;Cong Xuewen;Yan Aizhen;Lin Yuxang;Zhang Xiao;Qiu Liping

作者机构：南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科福州350025 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2014年第31卷第4期

页      面：444-448页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：南京军区医学科技创新资助项目(11MA106) 

主　　题：隐匿性重排 多重连接依赖探针扩增 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 

摘      要：目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP-array）等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46，XX，母亲核型为46，XX，add（12）（p13），父亲核型为46，XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少，12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加，父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13．33-p12．3区15．142Mb重复，造成SLC6A12等9个基因重复，2p25．3区3．194Mb杂合性缺失，造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46，XX，ish，der（2），t（2；12）（p25；p13）mat，即2p25部分单体和12p13部分三体，患儿母亲46，XX，isht（2；12）（p25；p13），为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失，SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。