特发性婴儿高钙血症一例

作     者：王晓艳 王凤云 魏文祥 李晓忠 吴海瑛 谢蓉蓉 陈秀丽 陈婷 孙辉 陈临琪 Wang Xiaoyan;Wang Fengyun;Wei Wenxiang;Li Xiaozhong;Wu Haiying;Xie Rongrong;Chen Xiuli;Chen Ting;Sun Hui;Chen Linqi

作者机构：苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科215000 苏州大学医学部基础医学与生物科学学院细胞生物学系215000 苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科215000 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2019年第57卷第5期

页      面：377-379页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81700793) 

主　　题：高钙血症 特发性 婴儿 基因变异 遗传代谢 儿童医院 苏州大学 钙盐沉积 

摘      要：1例主诉为体重不增2个月余,发现血钙过高半个月的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿血浆游离钙1.57 mmol/L,总钙3.3mmol/L,磷0.99mmol/L,B超提示双肾钙盐沉积,全外显子基因测序发现,患儿存在SLC34A1基因c.581GA(p.G194D)和c.627delC(p.D209Efs*77)复合杂合变异,诊断为特发性婴儿高钙血症。国内尚无SLC34A1基因变异患者报道。