遗传性对称性色素异常症家系的ADAR1基因突变

作     者：杨文林 林杨杨 杨健 黄桃源 史毓杰 

作者机构：广州医学院第二附属医院皮肤科广东广州510260 

出 版 物：《中国皮肤性病学杂志》 (The Chinese Journal of Dermatovenereology)

年 卷 期：2013年第27卷第3期

页      面：228-230,239页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

主　　题：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因 突变 

摘      要：目的检测一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因是否存在突变,并分析其基因型与表现型的关系。方法进行遗传性对称性色素异常症患者家系调查,并收集其家系7名成员及100例无血缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用PCR扩增ADAR1基因的全部15个外显子并进行测序。结果该家系7名成员中有5名成员存在ADAR1基因2号外显子c.1096-1097delAA缺失突变,先证者的母亲为纯合缺失突变,先证者及其妹妹、舅舅、外甥为杂合缺失突变,其中4例有不同程度的遗传性对称性色素异常症临床表现,先证者的妹妹没有任何的遗传性对称性色素异常症临床表现。结论在我国的遗传性对称性色素异常症家系中首次发现ADAR1基因c.1096-1097delAA缺失突变。