群体基因组学方法:从经典统计学到有监督学习

作     者：施怿 李海鹏 SHI Yi;LI Hai Peng

作者机构：中国科学院上海生命科学研究院中国科学院上海营养与健康研究所中国科学院马普学会计算生物学伙伴研究所中国科学院计算生物学重点实验室上海200031 中国科学院大学北京100049 中国科学院动物进化与遗传前沿交叉卓越创新中心昆明650223 

出 版 物：《中国科学：生命科学》 (Scientia Sinica(Vitae))

年 卷 期：2019年第49卷第4期

页      面：445-455页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 0711[理学-系统科学] 07[理学] 08[工学] 

基　　金：中国科学院战略性先导科技专项(批准号:XDB13040800) 国家自然科学基金(批准号:91531306 91731304)资助 

主　　题：群体基因组学 自然选择 重组率 经典统计学 有监督学习 

摘      要：群体遗传学的一个主要研究目标是理解突变、自然选择、遗传漂变、群体结构和数量变化等进化力量如何共同影响基因组中的遗传变异.通过分析DNA序列多态数据,可以推测曾经作用于基因组的各种力量,进而探讨生物演化的过程.近年来,随着第二代DNA测序技术的快速革新,群体遗传学进入了基因组学时代,相关的方法在不断发展,并可将群体基因组学方法分为经典统计学方法和新兴的机器学习方法.前者包括经典群体遗传学统计量、单一统计量或多统计量联合检测自然选择、群体历史与自然选择的联合估计以及基于溯祖树和祖先重组图的方法.后者主要基于有监督学习,为群体基因组时代的大数据分析带来了全新范式.本文从理论基础出发,全面回顾了群体基因组学方法发展变化的历程,着重介绍了该领域的最新进展,并就未来的发展方向进行了展望.