1例α_2珠蛋白新突变型分析

作     者：郭薇霞 唐健 何建萍 罗胜军 黄铠 林克勤 褚嘉祐 杨昭庆 

作者机构：中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室云南昆明650118 昆明市妇幼保健院遗传室云南昆明650031 

出 版 物：《国际检验医学杂志》 (International Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2019年第40卷第9期

页      面：1148-1150页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：云南省科技计划项目(2016FA048) 国家重点研发计划(2016YFC1201704) 

主　　题：异常血红蛋白 α2珠蛋白基因 新突变 血红蛋白电泳 

摘      要：异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血红蛋白的种类和分布频率存在地域和人种差异[2],根据人类血红蛋白变异体数据库HbVar(http://***/hbvar/***)结果显示,目前全世界报道的发生在α珠蛋白肽链上的异常血红蛋白超过490种,我国报道的有38种。大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白链上单个碱基替换引起的,不产生临床症状,因此需要借助血红蛋白电泳和基因检测才能确诊[3]。本研究通过对血红蛋白电泳结果异常的1例样本进行了基因诊断,检出了1例α珠蛋白基因新突变型,现报道如下。